Fenilchetonuria: perché le proteine sono un pericolo per chi ne soffre?

In sintesi: la fenilchetonuria è una malattia rara ereditaria in cui il corpo non riesce a smaltire la fenilalanina, un aminoacido presente in quasi tutte le proteine. Se si accumula danneggia il cervello. In Italia si scopre con il test del tallone nei primi giorni di vita e si cura con una dieta speciale, per tutta la vita.

In breve. La fenilchetonuria (PKU) dipende da un enzima che non funziona bene: la fenilalanina introdotta con il cibo resta nel sangue e diventa tossica per le cellule nervose. Senza cure può causare disabilità intellettiva, crisi epilettiche e ritardi nello sviluppo. In Italia lo screening neonatale per la PKU è obbligatorio dal 1992 e oggi è parte dello screening neonatale esteso, che con poche gocce di sangue cerca oltre 40 malattie. La cura è una dieta povera di proteine naturali, con sostituti proteici privi di fenilalanina, seguita da un centro specializzato. Chi ha la PKU può fare sport, ma le comuni proteine in polvere non fanno per lui.

A cura dei fisioterapisti di Fisiosalaria, Roma. Ultima modifica 01.11.2026.

Il 31 ottobre il Corriere della Sera ha dedicato un approfondimento alla fenilchetonuria e al rapporto difficile tra questa malattia rara e le proteine. Vediamo cos'è, come si scopre alla nascita e cosa significa per la dieta e per lo sport.

Cos'è la fenilchetonuria?

È una malattia metabolica ereditaria: il corpo non riesce a trasformare la fenilalanina, un aminoacido, cioè uno dei mattoni delle proteine. Secondo la National Library of Medicine statunitense (MedlinePlus), la causa sono varianti del gene PAH , che produce l'enzima incaricato di smaltire questa sostanza.

Se l'enzima non funziona, la fenilalanina si accumula nel sangue e nei tessuti. Il bersaglio più delicato sono le cellule nervose del cervello. Nei primi mesi il bambino sembra sano. Senza cure, però, la forma classica può portare a:

• disabilità intellettiva permanente;
• ritardi nello sviluppo e crisi epilettiche;
• problemi di comportamento ed eczema.

Quanto è frequente e come si eredita?

È rara: in Europa riguarda circa 1 neonato su 10.000, secondo una monografia della Società italiana di farmacia ospedaliera.

Si eredita in modo autosomico recessivo: per ammalarsi bisogna ricevere un gene alterato da entrambi i genitori. I genitori di solito sono portatori sani e non hanno sintomi. Quando entrambi sono portatori, ogni figlio ha 1 probabilità su 4 di avere la malattia.

Come si scopre la fenilchetonuria alla nascita in Italia?

Con lo screening neonatale, il cosiddetto test del tallone. Secondo l'Istituto Superiore di Sanità, in Italia lo screening per fenilchetonuria, ipotiroidismo congenito e fibrosi cistica è obbligatorio per legge dal 1992. Con la legge 167 del 2016 è arrivato lo screening neonatale esteso.

• Quando: entro 48-72 ore dalla nascita, come spiega l'opuscolo della Regione Emilia-Romagna.
• Come: si punge il tallone e si raccolgono poche gocce di sangue su un cartoncino.
• Cosa cerca: oltre 40 malattie metaboliche, analizzate tutte dalla stessa goccia di sangue.

Se il laboratorio ti richiama, non significa per forza che il bambino sia malato: spesso servono solo altri controlli. Se la diagnosi è confermata, il bambino viene preso in carico da un centro clinico di riferimento, mentre il pediatra di famiglia resta il punto di riferimento quotidiano.

Perché le proteine sono un pericolo e cosa si mangia?

Perché quasi tutti i cibi ricchi di proteine contengono molta fenilalanina: carne, pesce, uova, latte, formaggi, frutta secca. La cura principale è quindi una dieta povera di fenilalanina, costruita su misura. Ogni persona tollera quantità diverse.

• Le proteine che servono per crescere arrivano da sostituti proteici speciali, miscele di aminoacidi senza fenilalanina.
• Il neonato può essere allattato al seno, in quantità stabilite dal centro, insieme a un latte speciale.
• Va evitato l' aspartame, un dolcificante che contiene fenilalanina. In Italia i prodotti che lo contengono devono riportare in etichetta la dicitura contiene una fonte di fenilalanina.
• Servono controlli regolari del sangue, molto frequenti nel primo anno.

La maggior parte degli esperti consiglia la dieta per tutta la vita. È fondamentale anche per le donne con PKU che vogliono un figlio: la dieta va seguita già prima del concepimento e durante la gravidanza, perché livelli alti di fenilalanina possono danneggiare il bambino.

Chi ha la fenilchetonuria può fare sport?

Sì, e il movimento fa bene anche a loro. Il punto delicato sono le proteine per il recupero. Una revisione pubblicata nel 2024 sulla rivista Nutrients spiega che gli sportivi con PKU usano sostituti proteici senza fenilalanina, a base di aminoacidi o di glicomacropeptide. Secondo gli autori, assunti nei momenti giusti possono sostenere i muscoli e la prestazione. Ma la quantità va decisa caso per caso e gli studi sono ancora pochi.

E qui c'è un collegamento con chi va in palestra e cerca proteine. Le classiche proteine in polvere sono ricavate dal latte o da altri alimenti, quindi contengono fenilalanina. Barrette e bevande zero possono contenere aspartame. Per chi ha la PKU vale una regola: nessun integratore senza il parere del centro metabolico.

Se tuo figlio ha la PKU e fa sport, organizzate insieme al centro gli orari dei pasti e dei sostituti rispetto agli allenamenti. Leggi anche come prevenire gli infortuni nello sport dei ragazzi e quando serve la fisioterapia pediatrica.

Domande frequenti

Il test del tallone è obbligatorio?

Per la fenilchetonuria sì: in Italia lo screening è previsto per legge dal 1992 per tutti i neonati. Oggi rientra nello screening neonatale esteso.

Un adulto può scoprire di avere la PKU?

Oggi è molto raro, perché lo screening intercetta quasi tutti i casi alla nascita. Esistono però forme lievi, che a volte non richiedono una dieta così rigida: a valutarlo è sempre il centro specialistico.

Le proteine in polvere fanno male a tutti?

No. Il problema riguarda chi ha la fenilchetonuria. Per gli altri contano buon senso e un'alimentazione equilibrata.

Fonti

• MedlinePlus (NIH), Phenylketonuria
• MedlinePlus Medical Encyclopedia, Phenylketonuria
• NHS / GOV.UK, Phenylketonuria (PKU): detailed information
• Istituto Superiore di Sanità, Screening neonatale, 2020
• Regione Emilia-Romagna, Screening neonatale: opuscolo per i genitori, 2025
• Nutrients, Supplementation for Performance and Health in Patients with Phenylketonuria, 2024
• SIFO, Fenilchetonuria (PKU), monografia

Foto: laura adai su Unsplash.