Amiloidosi: cos'è e quali segnali strani possono farla sospettare?

In sintesi: l'amiloidosi è una malattia rara in cui proteine anomale si accumulano nei tessuti. Nella forma che colpisce il cuore da anziani, alcuni disturbi di mani, schiena e braccia possono comparire anni prima dei sintomi cardiaci. Non sono una diagnosi: sono un motivo per parlarne con il medico.

In breve. Il 26 ottobre è la Giornata mondiale dell'amiloidosi. Nell'amiloidosi una proteina si ripiega male e si deposita nei tessuti, con possibili danni a cuore, reni, fegato, nervi e intestino. La forma da transtiretina detta wild-type, cioè non ereditaria, colpisce soprattutto uomini sopra i 60 anni. Secondo Orphanet, 8-10 anni prima dello scompenso alcune persone hanno una sindrome del tunnel carpale o una stenosi del canale lombare. La Società europea di cardiologia elenca tra i campanelli d'allarme anche la rottura del tendine del bicipite.

A cura dei fisioterapisti di Fisiosalaria, Roma. Ultima modifica 26.10.2026.

Oggi, 26 ottobre, è la Giornata mondiale dell'amiloidosi. Per l'occasione le Aziende sanitarie di Ferrara hanno fatto il punto su diagnosi e cura: come riporta Estense.com, all'ospedale di Cona sono seguiti oltre 200 pazienti con amiloidosi da transtiretina. È una malattia rara, ma spesso riconosciuta tardi. Vediamo cos'è e quali segnali, a volte inattesi, possono farla sospettare.

Cos'è l'amiloidosi?

È una malattia in cui alcune proteine si accumulano in modo anomalo nei tessuti. Queste proteine perdono la loro forma normale e formano fibre, chiamate amiloide, che si depositano negli organi e ne disturbano il funzionamento. Possono essere colpiti cuore, reni, fegato, sistema nervoso e apparato digerente.

Esistono diversi tipi di amiloidosi. Qui parliamo di quella legata alla transtiretina, una proteina del sangue. Ne esistono due forme principali:

• Ereditaria: dovuta a una variante genetica. Può danneggiare in modo progressivo i nervi periferici e il cuore.
• Wild-type (non ereditaria): la proteina è normale, ma con l'età tende a depositarsi, soprattutto nel cuore. Un tempo si chiamava amiloidosi sistemica senile.

Chi colpisce l'amiloidosi cardiaca da transtiretina?

Soprattutto gli anziani, e più spesso gli uomini. Secondo Orphanet, il portale europeo delle malattie rare, la forma wild-type compare di solito dopo i 60 anni e colpisce di più il sesso maschile. Una revisione pubblicata nel 2022 sulla rivista Biomedicines ricorda che la diagnosi arriva per lo più dopo i 70 anni.

Quali sono i sintomi al cuore?

Sono quelli dello scompenso cardiaco. Orphanet elenca:

• fiato corto, anche per sforzi che prima erano facili;
• gonfiore alle gambe;
• stanchezza;
• battito irregolare o palpitazioni.

Sono disturbi comuni a molte malattie del cuore. Per questo solo il medico, con esami come ecocardiogramma e scintigrafia, può capire se dietro c'è l'amiloidosi.

Quali segnali di mani, schiena e braccia possono far sospettare l'amiloidosi?

L'amiloide non si deposita solo nel cuore, ma anche in tendini e legamenti. Per questo alcuni disturbi muscolo-scheletrici possono comparire anni prima dei sintomi cardiaci. Le fonti scientifiche ne indicano soprattutto tre:

• Sindrome del tunnel carpale bilaterale: formicolio, intorpidimento e debolezza alle dita, in tutte e due le mani. Secondo Orphanet, in alcuni pazienti compare 8-10 anni prima dello scompenso. Nella revisione di Biomedicines riguarda fino al 54% delle persone con la forma wild-type.
• Stenosi del canale lombare: il canale in cui passano i nervi della schiena si restringe. Dà dolore, pesantezza o formicolio alle gambe camminando, che migliora sedendosi o piegandosi in avanti.
• Rottura del tendine del bicipite: il muscolo del braccio si accorcia e forma una pallina, il cosiddetto segno di Popeye. Nella revisione citata la rottura avveniva spesso spontaneamente o dopo uno sforzo leggero, e circa una persona su cinque non se n'era nemmeno accorta.

La Società europea di cardiologia, nel suo documento del 2021, inserisce tutti e tre tra i campanelli d'allarme fuori dal cuore. Tra gli altri segnali la ESC cita un calo dell'udito, mentre la revisione di Biomedicines ricorda anche il dito a scatto.

Se ho il tunnel carpale, ho l'amiloidosi?

Quasi sempre no. Il tunnel carpale è un disturbo molto comune, e la grande maggioranza dei casi non ha nulla a che fare con l'amiloidosi. Lo stesso vale per la stenosi lombare, frequente con l'età.

Il sospetto cresce quando i segnali si sommano. Per esempio: un uomo sopra i 60-65 anni, con tunnel carpale in entrambe le mani, magari già operato, e in più fiato corto o gambe gonfie. In questi casi vale la pena riferirlo al medico di famiglia o al cardiologo. In alcuni ospedali, come quello del Mugello in Toscana, sono stati avviati studi per cercare l'amiloide nel tessuto rimosso durante l'intervento al tunnel carpale.

Cosa c'entra il fisioterapista?

Il fisioterapista vede spesso questi disturbi per primo. Chi arriva per un formicolio alle mani, una lombalgia che peggiora camminando o un bicipite che si è rotto quasi senza sforzo racconta la sua storia a chi lavora sul movimento. Il nostro compito non è fare diagnosi, ma ascoltare il quadro intero.

Se durante la valutazione fisioterapica più segnali si mettono insieme, il consiglio giusto è uno solo: parlarne con il medico. È lo stesso approccio che usiamo per altre malattie che si mostrano prima nei muscoli e nelle articolazioni, come spieghiamo nell'articolo sulle malattie reumatologiche e i segnali nel movimento.

Per chi ha già una diagnosi, il movimento resta importante. Gli esercizi vanno però concordati con il cardiologo e dosati con cura, come per ogni forma di scompenso cardiaco.

L'amiloidosi si può curare?

Oggi esistono terapie che possono rallentare la malattia, soprattutto se presa presto. È il motivo per cui gli specialisti insistono sulla diagnosi precoce. A Ferrara, per esempio, è attivo un progetto di formazione per aiutare gli specialisti a riconoscere i sintomi iniziali. La scelta della cura spetta sempre ai centri specializzati.

Domande frequenti

L'amiloidosi è ereditaria?

Non sempre. Esiste una forma ereditaria, dovuta a una variante genetica, e una forma wild-type legata all'età, che non si eredita. Per distinguerle serve un test del DNA prescritto dallo specialista.

Sono stato operato di tunnel carpale a entrambe le mani: devo preoccuparmi?

Non c'è motivo di allarmarsi. Se però hai più di 60 anni e compaiono fiato corto, gambe gonfie o palpitazioni, riferisci anche l'intervento al tuo medico.

Il fisioterapista può capire se ho l'amiloidosi?

No. Può notare una combinazione di segnali e consigliarti di sentire il medico. La diagnosi richiede esami specifici, come ecocardiogramma e scintigrafia.

Fonti

• Estense.com, Amiloidosi, oltre 200 pazienti in cura all'ospedale di Cona, 2026
• Orphanet, Amiloidosi ATTR tipo selvatico
• European Heart Journal, Diagnosis and treatment of cardiac amyloidosis: position statement ESC, 2021
• Biomedicines, Transthyretin Cardiac Amyloidosis: A Cardio-Orthopedic Disease, 2022
• Gonews.it, Amiloidosi, diagnosi precoce con lo studio dell'ospedale del Mugello, 2021

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